Question  |
Answer |
Który zespół nie jest aneuploidią z upośledzeniem intelektualnym? start learning
|
|
CDC nie jest aneuploidią i ma NI
|
|
|
Choroba Wilsona (było wskaż fałsz) start learning
|
|
wysoki poziom ceruloplazminy (jest wysoki) ii dziedziczona autosomalnie dominująco (recesywnie)
|
|
|
Zespół Klinefeltera nieprawidłowe start learning
|
|
10% z niepłodnością nondysjunkcja wyłącznie ojca
|
|
|
Fałsz o chorobach dominujących sprzężonych z X start learning
|
|
matka przekaże wadliwy allel wszystkim córkom i połowie synów
|
|
|
|
start learning
|
|
może być przekazywane bezobjawowo z pokolenia na pokolenie
|
|
|
Test prowokacyjny w kierunku huntingtyny (giełda) start learning
|
|
u wszystkich krewnych pełnoletnich, na ich życzenie
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
Chromosom Philadelphia prawidłowe start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
do udzielenia porady niezbędne badanie kariotypu rodziców
|
|
|
Wskazania do badań genetycznych w hematoonkologii: start learning
|
|
a. wykrycie innych nowotworów dowolnego typu u chorego ? a wykrywa? xd b. postawienie diagnozy c. planowanie leczenia
|
|
|
Kiedy wykonujemy test drugiego trymestru? start learning
|
|
|
|
|
W którym zespole nie można naświetlać start learning
|
|
|
|
|
. Pacjent mutacja COL3A1, tętniaki start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
Jaka to choroba? Okołoporodowy zgon, wewnątrzmaciczne obumarcie start learning
|
|
|
|
|
Jaki materiał na badania? start learning
|
|
a. cebulki włosów b. krew c. leukocyty z krwi obwodowej
|
|
|
|
start learning
|
|
jeden rodzic przekazuje 2 kopie tego samego chromosomu homologicznego
|
|
|
|
start learning
|
|
wcześniejszym występowaniem choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym b. występowaniem poważniejszych objawów choroby u młodszych pokoleń w drzewie rodowym c. choroby Huntingtona, dystrofii miotonicznej, zespołu łamliwego chromosomu
|
|
|
Co NIE jest aberracją wtórną dla CML start learning
|
|
delecja krótkiego ramienia chromosomu 16
|
|
|
. Czysta dysgenezja nieprawidłowe start learning
|
|
stwierdza się zwykle niski wzrost niskie poziomy gonadotropin
|
|
|
. Zespół kruchego chromosomu X nieprawidłowe start learning
|
|
nie jest przyczyną upośledzenia intelektualnego u mężczyzn
|
|
|
W którym kariotypie nie spodziewamy się odwróconej płci fenotypowej: start learning
|
|
W zespole kobiety 47, XXX W zespole Pataua
|
|
|
Czego nie robimy w męskiej niepłodności start learning
|
|
|
|
|
Metoda diagnozowania EDS, Marfana start learning
|
|
|
|
|
3-letnia dziewczynka z genotypem 46, XY. Wskaż fałsz start learning
|
|
mutacja w genie AR na chrom Y
|
|
|
Płód z niedoborem masy i małą głową, zaciśnięta piąstka i łukowato wygięta stopa start learning
|
|
trisomia 18 (zespół Edwardsa)
|
|
|
Metoda do wykrywania mutacji zrównoważonych start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
RJG <50 r.ż. dziedziczenie pionowe zwiększona predyspozycja do nowotworów błony śluzowej trzonu macicy, dróg moczowych, jelita cienkiego rozpo Metodaznanie po stwierdzeniu u dwóch krewnych I stopnia
|
|
|
Diagnoza z dużym prawdopodobieństwem dla raka piersi i jajnika start learning
|
|
rak poniżej 40rż b. rak u mężczyzny c. rak obustronny
|
|
|
Wynik badania FISH (nuc wersja B) ish(ABL1 - BCR) x3 (ABL1 con 2xBCR) [20/200] u pacjenta z CML o czym świadczy start learning
|
|
20 normalnych komórek metafazalnych o prawidłowej fluorescencji? To dobre bo 'ish' oznacza metafazowe
|
|
|
Dziewczynka z niezstąpionym jądrem start learning
|
|
zespół niewrażliwości na androgeny
|
|
|
Chłopiec z upośledzeniem umysłowym, bez cech dysmorfii miał zbadany kariotyp i wyszedł prawidłowy, co robisz dalej? start learning
|
|
badanie w kierunku zespołu łamliwego chrom X
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
zaburzenia neurologiczne powtórzenia CAG i IT15 iv. choroba neurodegeneracyjna
|
|
|
|
start learning
|
|
niezgodne z prawami Mendla ujawnianie się chorób autosomalnych recesywnych b. zależne od imprintingu dwualleliczne wyłączenie genu c. dwualleliczna aktywność genów w fizjologicznej aktywności jednego allela
|
|
|
Ryzyko urodzenia dziecka z Klinefelterem start learning
|
|
|
|
|
Dziedziczenie autosomalne dominujące i start learning
|
|
iii. kobiety i mężczyźni iv. ekspresja v. ryzyko wystąpienia 50%
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
Podwyższony poziom AFP u matki o czym świadczy: start learning
|
|
|
|
|
