→ Niedobory Odporności → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
Jakie są trzy fenotypy mutacji w genach RAG1 oraz RAG2? start learning		1. cięzki niedobór odporności - brak limf. T i B, 2. zespół Omenna, 3. rozsiane zakażenie CMV
Jak się bada odpowiedź humoralną? dfsdf start learning		1. ilościowe oznaczanie populacji i subpopulacji limf., klas i podklas przeciwciał,2. badanie odpowiedzi na antygeny białkowe - toksoidy tężca, błonnicy, lub antygen węglowodanowy 3. badanie histologiczne węzłów chłonnych- bo w niedobrze odp humoralnej tylko grasica jest dobrze rozwinięta
W jaki sposób bada się odp. komórkową? start learning		1. immunofenotypowanie, 2. próba tuberkulinowa lub za pomocą Candida albicans, anatoksyny tężca, wirusa świnki, 3. pobudzenie mitogenami limf. T in vitro
Jak bada się funkcjonowanie ukł. dopełniacza?\ start learning		testy przesiewowe 1. test CH50 - droga klasyczna, 2. test AH50 - droga alternatywna- erytrocyty owcy opłaszczone przeciwciałami
Czym się charakteryzują pierwotne niedobory odporności związane z zaburzeniami wytwarzania przeciwciał? start learning		Są najczęstsze - 70%, diagnozowane w 3-24 miesiącu życia, nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych - Steptococcus pneumonie, Haemofilius influenzae
Czym spowodowana jest agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (Brutona) start learning		1. brak lub śladowa ilość limf. B, 2. defekt dojrzewania limf. B, odporność przeciwwirusowa sprawna, ale nie dotyczy enterowirusów, dobra ilość limf. T, defekt kinazy TEC, neutropenia u 25% chorych
Charakter agammaglobulinemii dziedziczonej autosomalnie recesywnie? start learning		1. połowa przypadków to dziewczynki, 2. mutacja genu dla 14.1, BLNK, łańcucha lekkiego lub ciężkiego
Na czym polega pospolity zmienny niedobór odproności CVID? start learning		zmniejszenie IgA, IgG, u 50% IgM, chodzi tu o nieprzkształcanie się w komórki plazmatyczne, upośledzona odp. na szczepienia,
Do czego może doprowadzić agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X Brutona? start learning		Do zmian roztrzeniowych oskrzeli, przewlekłego zapalenia zatok, najczęstsza śmierć jest w wyniku przewlekłego enterowirusowego zapalenia opon mózgowych i mózgu
Czym się objawia CVID? start learning		hiperplazją grudkową w GALT, objawami przypominajacymi celiakię, częstszymi nowotworami, autoagresjami, chłoniakami
Jaki jest najczęstszy pierwotny niedobór odporności? start learning		izolowany niedobór IgA
Czym się charakteryzuje niedobór odporności związany ze zwiększeniem IgM (zespół hiper-IgM) start learning		normalbe stężenie IgM u połowy pacjentów lub podwyższone, prawidłowa liczba limfocytów B, brak przeciwciał innych klas
Czym się charakteryzuje wersja sprzężona z chromosomem X niedobór odporności związany ze zwiększeniem IgM (zespół hiper-IgM)? start learning		Tu jest mutacja dla CD154 limfocytów T - brak sygnału do przełączania klasy, uderzające są zakażenia Pneumocystis, wirusami hepatotropowymi, nowowtwory wątroby i dróg żółciowych
Czym charakteryzuje się niedobór odporności ze zwiększeniem IgE - zespół Joba? start learning		Triada objawów - podwyższone IgE, nawracające ropnie skóry o etiologii gronkowcowej, 3. ciężkie, nawracajace zakażenia płuc, eozynofilia
Jak uwarunkowany jest zespół Joba? start learning		1. dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja inaktywująca w genie STAT3, 2. dziedziczona autosomalnie recesywnie mutacja w genie DOCK8 lub kinazie TYK2
Czym się charakteryzuje zespół DiGorge'a? start learning		zaburzenia rozwoju 3 i 4 kieszonki gardłowej - 1. deformacja twarzy, 2. wady serca i dużych naczyń, 3. niedorozwój grasic i przytarczyc
Do czego może prowadzić zespół DiGorge'a? start learning		do choró autoimmunizacyjnych jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów
Leczenie zespołu DiGorge'a? start learning		1. przeszczep grasicy, 2. przeszczep macierzystych komórek krwiotwórczych
Jaki jest akronim zespołu DiGorge'a? start learning		CATCH 22 - cardiac abnormalities, abnormal face, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia
Inne drobne niedobory odporności komórkowej? start learning		1. zespół nezelofa, 2. selektywny niedobór limf. T ze zmniejszoną akt. fosforylazy nukleotydów purynowych, 3. niedobór odp. z brakiem limf. T CD8+ - kanaza ZAP-70
Na czym polega zespół Wiskotta-Aldricha? start learning		1. skaza krwotoczna - krwawienia, biegunki krwotoczne, 2. zmiany skórne o char. atopowego zap. skóry, 3. infekcje wirusowe, bakteryjne, 4. średnia życia nie przekracza 15 lat, 5. mutacja w genie WASP co upośledza polimeryzacje aktyny - fagocytozę
Do czego może doprowadzić zespół Wiskotta-Aldricha? start learning		do śmierci w wyniku zakażeń i nowowtworów, głównie chłoniaków, szczególnie Burkitta
leczenie Wiskotta-Aldricha? start learning		Jedyne skuteczne leczenie to przeszczep k. krwiotwórczych, splenektomia dla zmniejszenia krwawień
Czym charakteryzują się SCID - cięzke złożone niedobory odpornośći? start learning		biegunki, nawracające zakażenia, zatrzymanie wzrostu, nawet szczepionka BCG stanowi śmiertelne zagrożenie
Jaki jest najczęstszy SCID? start learning		ten z brakiem NK oraz T
Czym charakteryzuje się SCID B+, NK-, T- start learning		mutacja genu podjednostki receptora interleukin ważnych dla NK oraz T, prawidłowa liczba limf. B ale bez przełączania klas, hipoplazja obwodowych narządów limfatycznych, mutacja genu dla CD45
Czym charakteryzuje się SCID B+, NK+, T- start learning		mutacja genu dla receptora IL-7 lub genu dla CD3 - limf. T nie wychodzą z grasicy
Czym charakteryzuje się SCID B-, NK+, T- start learning		mutacja w genach RAG1 i RAG2 które są ważne dla reanżaracji genów dla TCR oraz BCR lub mutacja enzymu Artemis uczestniczącym w naprawie podwójnych złamań nici
Czym charakteryzuje się SCID B-, NK-, T- sdf start learning		dochodzi do mutacji w genie deaminazy adenozynowej ADA, która jest enzymem szlaku katabolizmu puryn, limf. są szczególnie wrażliwe na toksyczny deoksyATP, który hamuje też syntezę DNA poprzez który hamuje także reduktazę rybonukleotydową co uniemożliwia synteze DNA, zaburzenie w ukł. kostnoszkieletowym, neurologiczne, jak ślepota korowa czy dystonia
Terapia SCID start learning		1. przeszczep komórek krwiotwórczych bez immunosupresji i usuwania szpiku, 2. haploidentyczny przeszczep z usunięciem limf. T, 3. długofalowe podanie przeciwciała, 4. 90% skutek w pdoawnaiu ADA z gliklem polietylenowym
Czym się charakteryzuje zespół nagich limfocytów? BLS start learning		nie ma MHC II przy prawidłowej lub zmniejszonej ilości MHC klasy I, nie jest ciężkim niedoborem odpornośći, ale bez przeszczepu krwiotwórczych nie przeżyje się do 10 roku życia
Jakie są niedobory odporności związane z zaburzeniami naprawy DNA? start learning		1. ataksja teleangiektazja, 2. zespół ATLD, 3. zespół Nijmegen
Czym charakteryzuje się ataksja teleangiektazja? start learning		1. niezborność ruchowa - ataksja, 2. rozszerzone obwodowe naczynia krwionośne, 3. hipogonadyzm, 4. zwiększona częstosć występowania nowotworów w młodym wieku, defekt dojrzewania limf. B
Czym charakteryzuje się zespół ATLD? start learning		tak jak ataksja teleangiektazja ale wolniejsza
Czym charakteryzuje się zespół Nijmegen? start learning		nie występuje ataksja, ani wady w naczyniach krwionośnych, tylko opóźnienie wzrostu, mikrocefalia, upośledzenie umysłowe, reszta objawów podobna
Czym charakteryzuje się zespół WHIM? start learning		Mutacja w genie dla chemokiny CCR4, Warts- brodawki, Hipergammaglobulinemia, Immunodeficiency, Myelokathesis - zatrzymanie dojrzałych neutrofili w szpiku, leczenie antagonistą CCR4 czyli plerykasfor
Czym charakteryzuje się zespół Schwachmanna-Diamonda? start learning		1. niewydolność trzustki, 2. zaburzenia w hematopoezie, 3. defrmacje w ukł kostnym, 4. neutropenia
Czym się charakteryzyje przewlekła choroba ziarniniakowa? sdfsdf start learning		Mutacja w genie oksydazy NADPH powoduje zaburzenia zabijania patogenów wewnątrzkomórkowych przez RFT oraz zaburzenia zabijania tych co wytw. katalazę, co jest oporne na antybiotyki - tworzą się ziarniniaki i dochodzi do zwłóknienia lub mutacja w dehydrogenazie glukozo-6-fosforanu które daje podobne objawy ale później
Czym się charakteryzuje zespół Chediaka-Higashiego? start learning		komórki z olbrzymimi lizosomami, neutrofile bez ziaren azuroflinych, katepsyny G i elastazy, nawracające zakażenia, choroby przyzębia, wybroczyny, zaburzenia pigmentacji
Czym się charakteryzuje defekt CD18 ? start learning		zapalenia tkanki okołozębowej z wypadaniem zębów, nawracające zakażenia śluzówek, skóy z char. brakiem wydzieliny ropnej, całkowity jej brak powoduje śmierć, a jej ilość w 10% może być bezobjawowa
Czym się charakteryzuje defekt syntezy fukozy? start learning		zaburzenia jak w typie I +zaburzenia wzrostu i opóźnienie umysłowe
Czym spowodowany jest obrzęk naczynioruchowy Quinckiego? start learning		niedoborem C1 dopełniacza
Czym charakteryzuje się AIDS? dodatkowo start learning		1. zakażenia oportunistyczne, 2. nowotwory o patogenezie wirusowej jak mięsak Kaposiego, chłoniak z EBV, czy nowotwory narządó płciowych HPV proces degeneracji OUN - zespoły otępienne oraz zapalenie mózgu
Jaki podtyp wirusa HIV dominuje na świecie? start learning		HIV-1
Drogi zarażenie wirusa HIV start learning		1. kontakty seksualne, 2. zakażona krew i preparaty krwiopochodne, 3. z matki na dziecko w ostatnim trymestrze ciąży, podczas porodu oraz podczas karmienia piersią
Jak wirus HIV wnika do komórek? start learning		Za pomocą cząsteczki CD4 (ma większe do niej powinowactwo niż MHC II) oraz za pomocą CXCR4
Jakie mamy szczepy wirusa HIV? start learning		M-tropowe R5 - tropizm do makrofagów i limfocytów - droga seksualna, dominują w początkowych stadiach zakażenia, szczep T-tropowy X4 głównie wykrozystują CXCR5 - limfocyty krwi obwodowej
Antagonista CXCR5? start learning		marawirok
Co jest głównym siedliskiem wirusa HIV? start learning		GALT, gdzie niszczy on komórki pamięci
Co jest głównym czynnikiem determinującym progresję do AIDS? start learning		przewlekłą aktywacja ukł. odpornościowego

Niedobory odporności

You must sign in to write a comment

More